Prima pagină » Magazin » A fost descoperită mutația care crește riscul de îmbolnăvire cu Alzheimer

A fost descoperită mutația care crește riscul de îmbolnăvire cu Alzheimer

Publicat: 17/11/2012, 10:40

Actualizat: 23/03/2019, 15:26

Cercetătorii din Islanda au descoperit că o mutație genetică rară care mărește de cinci ori riscul ca o persoană în vârstă să se îmbolnăvească de Alzheimer, o afecțiune degenerativă progresivă a creierului care duce la deteriorarea funcțiilor de cunoaștere ale acestuia, informează Agerpres.

Mutația genei TREM 2 apare, conform unui studiu publicat în revista New England Journal of Medicine de islandezii de la compania deCode Genetics din Reykjavik, doar la o persoană din 200, cu vârste de peste 85 de ani.

În cazul în care gena este normală, celulele imunitare care funcționează la nivelul creierului elimină proteinele toxice care stopează transferul de informații la nivel neuronal și care se acumulează în plăci, în timp ce atunci când apar mutații la nivelul genei TREM 2, aceleași celule nu mai sunt la fel de eficiente în îndepărtarea proteinelor toxice, fapt ce duce la declanșarea maladiei Alzheimer.

Până acum se cunoștea o singură genă care era asociată cu mărirea riscului de îmbolnărive de Alzheimer, mai exact ApoE4, care apare în 17% dintre cazuri.

Potrivit datelor făcute publice de către reprezentanții Organizației Mondiale a Sănătății, trei sferturi dintre cele circa 35 de milioane de persoane din întreaga lume care suferă de demență au Alzheimer.

În România există, în prezent, circa 200.000 de persoane cu Alzheimer, conform celor mai recente date făcute publice de către reprezentanții Societății Române de Alzheimer, o organizație non-guvernamentală, dar doar 35.000 de cazuri au fost diagnosticate.